10 Dec Decodificaron el genoma completo de un argentino
Por Javier Borelli
Por primera vez en la historia un equipo interdisciplinario nacional logró la secuenciación y decodificación del genoma completo de un argentino. Con esa información se podría avanzar en la identificación de las posibles causas de enfermedades poco frecuentes. Este desarrollo fue resultado del trabajo conjunto del Centro de Bioinformática Argentina (CEBAR) y el Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG), dos plataformas tecnológicas impulsadas por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación. “Creemos que este es el inicio de un proceso que va a colocar a Argentina como un referente en materia de investigación biomédica a nivel internacional”, señaló el ministro Lino Barañao.
La foto del presidente estadounidense Bill Clinton en la sala de prensa de la Casa Blanca junto a la cabeza del premier británico Tony Blair desde una pantalla de televisión recorrió el mundo el 26 de junio del año 2000. Aquel día ambos se juntaron virtualmente para presentar el primer borrador del proyecto de genoma humano, la iniciativa que logró identificar los 3200 millones de pares de bases químicas que componen el ADN y que debía revolucionar la historia de la medicina y la biología mundial. Al menos cinco países contribuyeron a ese desarrollo, que costó más de 3000 millones de dólares.
Trece años después, Argentina logró llevar a cabo su primera secuenciación del genoma completo con tecnología propia y científicos locales. El anuncio estuvo a cargo Adrián Turjanski, director del CEBAR, y Marcelo Kauffman, jefe de Residentes de Neurología del Hospital Ramos Mejía. La muestras fueron extraídas a tres niños de entre 6 y 10 años que son pacientes de ese centro de salud y presentan un trastorno generalizado del desarrollo (que suele ser denominado autismo) y epilepsia.
“Ahora estamos en el largo camino de análisis de toda esta información que nos va a permitir, en el mejor de los casos, arribar a un mejor diagnóstico”, explicó Kauffman. Según el doctor, especializado en genética de las enfermedades neurológicas, se eligieron estos pacientes para secuenciar el genoma completo porque “a diferencia de otros trastornos genéticos donde en función de tal o cual presentación clínica hay hasta 10 genes candidatos que son los causales en el 90% de los casos, en estos la causa es muy amplia y la mayor parte de las veces desconocida. Entonces, cuando uno no sabe qué buscar debe buscar todo”.
Ese todo en el que se debe indagar son miles de millones de pares de bases químicas que componen el ADN, “el equivalente a 600 gigabytes de información”, traduce Turjanski, doctor en Química y especialista en bioinformática. “Eso quiere decir que uno debe tener una buena computadora para procesarlo y además saber hacerlo”, agrega. Él se formó en el National Institute de Maryland, Estados Unidos, pero como científico repatriado número 600, ahora está a cargo de pasar ese conocimiento a los profesionales del país en CEBAR.
Pese a que en la práctica quien debe filtrar la información es el equipo de bioinformática, los parámetros para hacerlo debe establecerlos un médico especializado. Por eso Turjanski cede el micrófono a Kauffman para la explicación: “Se van aplicando técnicas para descartar algunos pares de bases. Por ejemplo, al ser una enfermedad rara, uno tiene que pensar que afecta a un porcentaje pequeño de la población, entonces empieza a descartar todas las variables que tienen más de 1% de frecuencia. Luego, uno piensa que el trastorno va a modificar la estructura de la proteína, y así sigue. Al cabo de todo ese trabajo, que es más fácil contarlo que hacerlo, te queda un grupo de 20 o 30 genes que cumplen con el modelo de herencia, es decir que está presente en los tres casos”.
A partir de ese momento, el especialista busca información de otros casos en que hayan aparecido trastornos en esos genes. “Eso ocurre en un 30% de los casos. En el otro 70% uno se encuentra con genes que pueden ser nuevos que por ahí sirven para que en unos meses en otros países aparezcan otros casos que permitan reinterpretar la información”, agrega Kauffman.
La tecnología empleada en el caso presentado ayer también puede utilizarse para otro tipo de enfermedades “raras”, e incluso el cáncer. Sin embargo, aclara Turjanski, “el cáncer presenta alteraciones no sólo en un gen, sino en un conjunto y, como puede ser variable en la población, requiere de un trabajo estadístico para el cual uno necesita de un gran número de pacientes. Se pensó que con la secuenciación se iba a avanzar todavía más rápido, pero todavía no se ha logrado”.
Argentina, desde ahora, se suma al grupo de países que pueden aportar a los avances médicos que permitan acortar la angustia que causa entre pacientes y familiares el difícil diagnóstico de ciertas enfermedades. “Es probable y deseamos que con la tecnología y los recursos humanos que se están formando se amplíe la investigación a estudios de mayor envergadura y se extienda más allá de la neurología”, concluye Kauffman.
TIEMPO ARGENTINO